Nowa terapia dla dzieci z achondroplazją we Wrocławiu zmienia życie

W Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu ruszyły refundowane leczenia wosorytydem dla dzieci z achondroplazją - terapia dostępna od stycznia 2025 roku może zwiększyć wzrost nawet o około 20 cm i znacząco zmniejszyć ryzyko powikłań.

• Sprawdź co oferuje USK we Wrocławiu
• Dowiedz się kto kwalifikuje się do terapii

Sprawdź co oferuje USK we Wrocławiu

W Klinice Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych USK we Wrocławiu zakwalifikowano 21 pacjentów do terapii celowanej, z których 17 już otrzymuje wosorytyd. Wosorytyd podawany jest codziennie w formie zastrzyków i jest refundowany w ramach programu lekowego od stycznia 2025 roku. Lek przeznaczony jest dla dzieci od 4 miesiąca życia do momentu zakończenia wzrostu kości, zwykle między 16. a 18. rokiem życia.

Wprowadzenie terapii oznacza odejście od bolesnych, kontrowersyjnych metod chirurgicznych, które przez lata pozostawały jedyną opcją wydłużania kości. W USK podkreślają, że wczesne wdrożenie leczenia ma duży wpływ na jego efekty - dzięki temu można znacząco zmniejszyć liczbę poważnych problemów ortopedycznych i neurologicznych.

“Achondroplazja jest źródłem niepełnosprawności, bólu i niekończącego się cierpienia, dlatego że dotyczy wszystkich kości, nie tylko kości długich, ale też kręgosłupa, czaszki czy stawów biodrowych. Wraz z wiekiem problemy pogłębiają się, stają się coraz bardziej uciążliwe i bolesne.”

Prof. dr hab. Robert Śmigiel

Dowiedz się kto kwalifikuje się do terapii

Do programu kwalifikuje Zespół Koordynacyjny do spraw Leczenia Chorób Ultrarzadkich. Wymagane jest genetyczne potwierdzenie achondroplazji oraz zestaw badań przeprowadzanych w trakcie hospitalizacji. Warto pamiętać, że lżejsza forma schorzenia - hipochondroplazja - nie jest obecnie objęta refundacją i pozostaje przedmiotem badań klinicznych.

Roczny koszt leczenia jednego pacjenta przekracza milion złotych, ale pełną refundację zapewnia Narodowy Fundusz Zdrowia przy spełnieniu wymogów kwalifikacyjnych. W praktyce rodzice uczą się podawania codziennych zastrzyków w domu, co ułatwia kontynuację terapii.

“Im szybciej lek zostanie wprowadzony, tym lepszy efekt można osiągnąć. Szacuje się, że terapia może zwiększyć ostateczny wzrost pacjenta nawet o 20 cm, co dla mężczyzny oznacza osiągnięcie wzrostu około 150 cm. Podawanie leku wymaga codziennych zastrzyków, ale jest na tyle proste, że rodzice mogą nauczyć się je wykonywać w domu.”

Dr Aleksandra Bodetko

W Polsce żyje szacunkowo około 200 osób z achondroplazją. Dla rodzin z regionu dolnośląskiego istotne jest, że ośrodkiem referencyjnym pozostaje klinika USK we Wrocławiu - tam odbywa się kwalifikacja i prowadzenie terapii. Rodzice, opiekunowie i lekarze pediatrzy z regionu mogą zgłaszać pacjentów do oceny w tej placówce.

na podstawie: UM Wrocław.